El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondriasy los plastos; en los seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo,Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismode los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB. Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannicapara escribirla completamente.
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.
Campos de aplicación de la investigación genómica
· En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.
Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica yfarmacogenómica.
· Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
· Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
· Identificación por ADN.
· Agricultura y bioprocesamiento
Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismode los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB. Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.ª edición de la Encyclopædia Britannicapara escribirla completamente.
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.
Campos de aplicación de la investigación genómica
· En medicina, se utilizan las pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La información sobre el genoma también se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.
Existe la posibilidad de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica yfarmacogenómica.
· Genómica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de fármacos, entre otras.
· Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
· Identificación por ADN.
· Agricultura y bioprocesamiento
Los análisis genómicos también han permitido estudiar las bases poligénicas de los cambios fenotípicos que se llevan a cabo en las especies, sobre todo en aquellas especies que han sido objeto de domesticación como es el caso del conejo.
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